為了加快基因檢測技術(shù)普及惠民，推動重大創(chuàng)新成果產(chǎn)業(yè)化，1月16日，海南省人民政府發(fā)布了《海南省人民政府辦公廳關(guān)于支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用的意見》，這也是繼湖南、貴州、福建等地之后，又一省份發(fā)布政策措施支持促進基因檢測技術(shù)的應(yīng)用。

發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)已上升為國家戰(zhàn)略

2015年，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)上升為了國家戰(zhàn)略，基因檢測技術(shù)被列入“新型健康技術(shù)惠民工程”。國家發(fā)改委發(fā)布《國家發(fā)改委關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，強調(diào)了重點發(fā)展基因檢測等新型醫(yī)療技術(shù)，快速推進基因檢測臨床應(yīng)用以及基因檢測儀器試劑的國產(chǎn)化，3年內(nèi)建設(shè)30個基因檢測技術(shù)示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化。

2016年3月，“基因組學(xué)”列入“十三五”規(guī)劃綱要草案:“戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展行動”中提出“加速推動基因組學(xué)等生物技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用”。

2016年4月，國家發(fā)改委辦公廳下發(fā)有關(guān)復(fù)函，批復(fù)在全國建設(shè)27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，從國家戰(zhàn)略層面上加速推動我國基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化和跨越式發(fā)展，旨在大力發(fā)展基因檢測技術(shù)，提高出生缺陷疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，全面提高人口質(zhì)量。

2017年1月，國家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，明確了基因檢測能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)，強調(diào)了以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，整合不同數(shù)據(jù)層面的生物學(xué)信息庫，利用基因測序、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在產(chǎn)前胎兒罕見病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實現(xiàn)*的預(yù)防、診斷和治療。

各省相繼發(fā)布政策支持基因檢測技術(shù)的應(yīng)用

基因檢測技術(shù)是生命科學(xué)和生物技術(shù)發(fā)展的重大革命。近年來，國內(nèi)各省份陸續(xù)發(fā)布政策支持基因檢測技術(shù)的應(yīng)用，鼓勵開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點、大力推廣個性化醫(yī)療、探討基因檢測的收費體制等。

海南省：《海南省人民政府辦公廳關(guān)于支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用的意見》

1月16日，海南省人民政府官方網(wǎng)站發(fā)布了《海南省人民政府辦公廳關(guān)于支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用的意見》（簡稱《意見》），提出了12個意見：組建網(wǎng)絡(luò)化基因檢測機構(gòu)體系，支持拓展業(yè)務(wù)、技術(shù)發(fā)展空間，探索完善基因檢測付費機制，支持基因檢測技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化，支持人才隊伍建設(shè)，加大重點項目支持，加大融資支持，鼓勵開展對外合作，支持先進基因檢測技術(shù)的研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化，落實財稅扶持政策以，加強組織協(xié)調(diào)。

《意見》鼓勵有條件的市縣針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進行基因檢測篩查，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。

在遵循知情、自愿、保密的原則下，針對腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因檢測技術(shù)應(yīng)用，可探索采取財政補助和患者自付相結(jié)合等多種方式。支持基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)將醫(yī)學(xué)檢驗服務(wù)整體委托給具有資質(zhì)的省內(nèi)第三方醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)。支持依托有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)建立*醫(yī)學(xué)中心，運用基因檢測技術(shù)開展*醫(yī)療和個體化用藥，提高治療有效性和*性。

鼓勵有資質(zhì)的醫(yī)療、醫(yī)學(xué)教育、科研機構(gòu)依法依規(guī)開展實驗室研發(fā)測試(LDT)的臨床應(yīng)用，進行重大疾病的預(yù)測、早期診斷與個體化治療。選擇我省中西部作為試點地區(qū)開展基因檢測技術(shù)應(yīng)用專項行動，針對生育智力障礙患兒、夫婦之一系智力障礙或夫婦均系智力障礙患者的對象，且現(xiàn)無存活子女的計劃生育特殊家庭，可探索由財政專項資金和*有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)共同出資，免費開展產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。

湖南省：《湖南省促進基因檢測技術(shù)應(yīng)用若干政策（試行）》

2015年8月28日，湖南省人民政府印發(fā)了關(guān)于《湖南省促進基因檢測技術(shù)應(yīng)用若干政策（試行）》的通知，為加快海南省基因檢測技術(shù)的發(fā)展和普及，提出了12項政策。

鼓勵有條件的地區(qū)針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進行基因檢測篩查，在遵循知情、自愿、保密的原則下，以政府采購的方式開展和推廣。針對腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因檢測技術(shù)應(yīng)用，可采取政府采購和患者自付相結(jié)合的方式。支持基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)將醫(yī)學(xué)檢驗服務(wù)整體外包給具有資質(zhì)的省內(nèi)第三方醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)。應(yīng)用成效顯著的地區(qū)或機構(gòu)，在醫(yī)療機構(gòu)布局審批、開展試點示范、爭取相關(guān)專項上享有同等優(yōu)先權(quán)。

大力推廣基于基因檢測技術(shù)的*醫(yī)療和個體化用藥，提高治療的有效性和*性。鼓勵具有資質(zhì)的單位依法依規(guī)開展實驗室研發(fā)測試（LDT）的臨床應(yīng)用，進行重大疾病的預(yù)測、早期診斷與個體化治療。

選擇一批試點地區(qū)開展基因檢測技術(shù)應(yīng)用專項行動，針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現(xiàn)無存活子女的計劃生育特殊家庭，由省政府專項基金和*有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)共同出資，免費開展"先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。

貴州省：《支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用政策措施(試行)》

2015年9月22日，貴州省政府印發(fā)了《支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用政策措施（試行）》的通知，提出了12條支持政策，包括組建網(wǎng)絡(luò)化基因檢測機構(gòu)體系、支持拓展業(yè)務(wù)空間、探索納入醫(yī)保報銷范圍、支持基因檢測技術(shù)研發(fā)及產(chǎn)業(yè)化、支持人才隊伍建設(shè)、加大融資支持、落實財稅扶持政策、落實政府采購政策、加強組織協(xié)調(diào)。

支持基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)將醫(yī)學(xué)檢驗服務(wù)整體外包給具備資質(zhì)的基因檢測機構(gòu)。鼓勵有條件的地區(qū)，以政府采購方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查；采取政府采購和患者自付相結(jié)合的方式，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。依托貴州醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院建立*醫(yī)學(xué)中心，運用基因檢測技術(shù)開展*醫(yī)療和個體化用藥，提高治療有效性和*性。

完善基因檢測收費標(biāo)準(zhǔn)體系，根據(jù)不同類型的基因檢測項目，建立多元化收費清單?？偨Y(jié)黔西南州興義市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒耳聾基因檢測、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點經(jīng)驗，探索建立財政補貼、醫(yī)保報銷和個人自付共同承擔(dān)的基因檢測付費機制，適時向全省推廣。加快推動治療藥物基因檢測、罕見病基因檢測按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策。

福建省：《福建省“十三五”科技發(fā)展和創(chuàng)新驅(qū)動專項規(guī)劃》

2016年4月18日，福建省政府辦公廳印發(fā)了《福建省“十三五”科技發(fā)展和創(chuàng)新驅(qū)動專項規(guī)劃》（以下簡稱《規(guī)劃》）的通知，強調(diào)了要跟蹤國際科技前沿，支持基因檢測等新技術(shù)的研發(fā)，加快新技術(shù)、新產(chǎn)品、新成果產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用，搶占未來產(chǎn)業(yè)發(fā)展制高點。

《規(guī)劃》明確了重大專項和重大工程，其中“福建基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心”被列入重大工程之中，強調(diào)了建設(shè)生物芯片、基因測序、毛細管電泳測序和熒光定量PCR等技術(shù)平臺，構(gòu)建基因檢測技術(shù)體系，將基因檢測技術(shù)應(yīng)用于遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個體化診斷和靶向治療，以及個人基因組檢測和基因身份證等新領(lǐng)域；建設(shè)區(qū)域質(zhì)量控制中心、區(qū)域信息中心及區(qū)域遺傳資源庫。

鼓勵將基因檢測納入醫(yī)保

基因檢測的收費標(biāo)準(zhǔn)是*受關(guān)注的問題之一。目前，深圳市已將無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測項目納入了醫(yī)保報銷范圍，部分省份出臺的文件也重點強調(diào)了該方向。海南省的文件強調(diào)了要完善基因檢測收費標(biāo)準(zhǔn)體系，探索建立財政補貼等基因檢測付費機制。湖南省用政府采購的方式開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點，計劃生育特殊家庭可享免費產(chǎn)前診斷。貴州省對高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費。

近年來，鼓勵將基因檢測納入醫(yī)保的呼聲也越來越高。2016年1月23日，廣東省深圳市衛(wèi)計委副主任率先發(fā)聲，建議將孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、孕婦地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測在全省范圍內(nèi)納入醫(yī)療*進行篩查。

2017年1月17日，在廣東省政協(xié)十一屆五次會議上，省政協(xié)委員許四虎建議，將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、適齡婦女宮頸癌篩查HPV基因檢測、耳聾等新生兒遺傳病基因檢測納入廣東省公共衛(wèi)生項目，通過基因檢測來預(yù)防治療相關(guān)疾病。

2017年1月18日，在陜西省政協(xié)十一屆五次會議上，致公黨陜西省委主委陳超指出，越來越多的患者開始接受并主動詢問基因檢測技術(shù)在臨床的應(yīng)用，但由于該項檢測服務(wù)未納入醫(yī)保，使這項新技術(shù)在臨床的推廣應(yīng)用受到較大限制，因而他建議盡快將個體化用藥各類基因檢測服務(wù)納入醫(yī)保，以推廣這項技術(shù)為更多人服務(wù)。