全面、快速、準(zhǔn)確。

全外顯子組測(cè)序（WES）是利用液相探針富集外顯子區(qū)域DNA序列，并進(jìn)行高通量測(cè)序發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)突變的技術(shù)手段。奧測(cè)全外顯子組測(cè)序可實(shí)現(xiàn)對(duì)單個(gè)外顯子缺失/重復(fù)的檢測(cè)。

全外顯子組檢測(cè)涵蓋約2萬(wàn)多個(gè)基因，隨著基因-疾病相關(guān)性分析的深入研究，越來(lái)越多的新基因被發(fā)現(xiàn)，加上生物信息學(xué)的發(fā)展、數(shù)據(jù)庫(kù)的積累更新以及數(shù)據(jù)分析流程的優(yōu)化，對(duì)未明確致病原因的病例進(jìn)行數(shù)據(jù)再分析，進(jìn)一步提高了疾病診斷率。

對(duì)于臨床難以診斷的單基因遺傳病，全外顯子組測(cè)序是尋找致病性SNP/InDel變異的一個(gè)較好的方法，兼顧全面性、有效性和高性?xún)r(jià)比，在遺傳性疾病的臨床診斷中應(yīng)用場(chǎng)景多及走向常規(guī)化，通過(guò)對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究，可嘗試尋找新致病基因，提高診斷率及縮短診療周期。

適用人群：產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測(cè)：胎兒超聲異常；遺傳病檢測(cè)：疑診為遺傳病患者，有遺傳病家族史。

檢測(cè)范圍：編碼區(qū)域（CCDS)、內(nèi)含子致病區(qū)域（含深度內(nèi)含子）、全基因組CNV骨架、線粒體環(huán)基因組。

分析范圍：SNV、Indel、CNV、UPD(家系）、父母攜帶者篩查（家系）、次要發(fā)現(xiàn)、偶然發(fā)現(xiàn)。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)：
1)常規(guī)WES不錯(cuò)過(guò)。全外顯子組核心區(qū)域探針，準(zhǔn)確檢測(cè)外顯子區(qū)域SNV、Indel。
2)“特定”區(qū)域重點(diǎn)關(guān)注。60個(gè)高“?！被?，外顯子水平微缺失/微重復(fù)。
3)“小圓環(huán)大能量”。16k線粒體基因組，高效檢測(cè)線粒體SNV。
4)虛擬“CNV-Seq”。全基因組骨架，CNV檢出更高效。
5)值得重視的內(nèi)含子。5000+致病內(nèi)含子，已經(jīng)致病內(nèi)含子準(zhǔn)確捕獲。

主要適應(yīng)癥：
1、兒科遺傳性疾?。簝嚎啤和祻?fù)科、兒童保健科、兒童神內(nèi)科等。
1)結(jié)構(gòu)異常：頭面部發(fā)育異常、特殊面容、矮小、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、內(nèi)臟畸形等
2)功能異常：智力障礙、語(yǔ)言障礙、癲癇、肌病、聽(tīng)力障礙、失明、喂養(yǎng)困難等
3)其他：串聯(lián)質(zhì)譜異常、生化檢測(cè)異常等

2、生殖遺傳：婦科、生物醫(yī)學(xué)中心、計(jì)劃生育門(mén)診。
1)不明原因反復(fù)流產(chǎn)
2)胚胎停育l死產(chǎn)
3)不明原因胚胎畸形
4)反復(fù)種植失敗

3、產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷中心、遺傳咨詢(xún)門(mén)診
1)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形
2)NT增厚、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)
3)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)高風(fēng)險(xiǎn)
4)不良孕產(chǎn)史、父母高齡

及時(shí)提供貨源，完善的物流支持。實(shí)行區(qū)域代理，保護(hù)代理商權(quán)益。提供合理運(yùn)作空間，持續(xù)穩(wěn)定為代理商做全面服務(wù)工作。完成任務(wù)年終返點(diǎn)。提供合法的經(jīng)營(yíng)手續(xù)。

有長(zhǎng)期合作的決心，具有較強(qiáng)的責(zé)任心和信心。完善的銷(xiāo)售網(wǎng)絡(luò)。具有一定的經(jīng)濟(jì)實(shí)力和良好的商業(yè)信譽(yù)。具有豐富的市場(chǎng)操作經(jīng)驗(yàn)，較強(qiáng)的市場(chǎng)開(kāi)發(fā)能力。