全面、快速、準(zhǔn)確。

基因組拷貝數(shù)變異測序（CNV-Seq）采用二代測序技術(shù)（NGS）對樣本進(jìn)行低深度全基因組測序，并結(jié)合生物信息學(xué)分析方法，檢測受檢樣本中可能存在的染色體異常。檢測內(nèi)容：染色體三體、染色體單體、三倍體、>100kb及以上的CNVs。

染色體異常與多種疾病有關(guān)，是出生缺陷的重要原因。在早期流產(chǎn)、超聲異常胎兒、中度至重度的智力障礙患兒中，染色體異常發(fā)生率高。因此，染色體異常檢測是產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、兒科遺傳病及生殖遺傳等領(lǐng)域的重要內(nèi)容，并已成為上述臨床診療實踐的基礎(chǔ)實驗診斷項目。

CNV-Seq染色體異常檢測產(chǎn)品，以全面的基因組覆蓋度、準(zhǔn)確的算法以及嚴(yán)格的性能驗證，全面檢測全基因組范圍內(nèi)的染色體異常，為出生缺陷防控、產(chǎn)前篩查和診斷、生殖遺傳及兒科遺傳病等的遺傳診斷提供可靠的臨床診斷依據(jù)。

臨床意義：
1)助力排查流產(chǎn)病因。流產(chǎn)（pregnancyloss）的病因十分復(fù)雜，涉及遺傳、內(nèi)分泌、生殖解剖、感染、自身免疫和環(huán)境因素等多個方面，其中染色體異常是流產(chǎn)的重要原因。若檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)存在染色體異常，通過查找染色體異常來源，可為夫婦下次妊娠提供生育指導(dǎo)，避免不必要的檢測和治療。適用人群：不明原因反復(fù)流產(chǎn)，不明原因的胚胎停孕，不明原因胚胎畸形、死胎，不孕不育，初次流產(chǎn)想查明病因。
2)輔助查找產(chǎn)前胎兒異常病因。通過對胎兒的遺傳檢測，有助于臨床醫(yī)生為夫婦提供后續(xù)生育指導(dǎo)和遺傳咨詢；通過產(chǎn)前遺傳檢測，緩解孕婦的精神焦慮；預(yù)防新生兒出生缺陷，減輕家庭、社會負(fù)擔(dān)。適用人群：產(chǎn)前超聲指標(biāo)異常，血清學(xué)唐氏篩查／無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）提示高風(fēng)險，胎兒核型分析已發(fā)現(xiàn)異常，但無法確認(rèn)異常染色體的確切位置或來源，夫妻一方攜帶染色體微缺失／微重復(fù)或其他染色體結(jié)構(gòu)異常，曾生育過染色體患兒的夫婦，高齡孕婦。
3)輔助診斷疑似染色體病患兒。通過對患兒的遺傳檢測，有助于醫(yī)生及時給出個性化的治療方案，盡早干預(yù)，為夫婦的下次妊娠提供生育指導(dǎo)和遺傳咨詢。適用人群：生長發(fā)育遲緩，智力低下，特定的發(fā)育異常（如小頭畸形、身材矮小，巨頭畸形、過度生長，過度肥胖），器官或肢體畸形（如心臟缺陷，手部異常），自閉癥譜系障礙等。

技術(shù)原理：CNV-Seq基因檢測的技術(shù)原理與比較基因組雜交技術(shù)（aCGH）相似：將等量的待測樣本DNA和正常對照DNA建庫測序后，分別與人類參考基因組序列進(jìn)行對比。通過比較兩個樣本每個滑窗內(nèi)比對reads數(shù)目的多少來確定每個位點的拷貝數(shù)，從而在全基因組范圍內(nèi)檢測出受檢樣本中可能存在的染色體異常。

檢測優(yōu)先：
1)檢測范圍廣，覆蓋染色體三體、染色體單體、三倍體、基因組拷貝數(shù)變異（CNVs）
2)更高的測序數(shù)據(jù)量，測序數(shù)據(jù)量高達(dá)3G
3)高準(zhǔn)確性，檢測結(jié)果與染色體芯片分析（CMA）結(jié)果一致
4)高特異性，高分辨率，可檢測100kb及以上的CNVs

檢測流程：遺傳咨詢、填寫知情同意書（申請單）、樣本采集、樣本送檢、實驗室檢驗、報告發(fā)送（解讀）

及時提供貨源，完善的物流支持。實行區(qū)域代理，保護(hù)代理商權(quán)益。提供合理運作空間，持續(xù)穩(wěn)定為代理商做全面服務(wù)工作。完成任務(wù)年終返點。提供合法的經(jīng)營手續(xù)。

有長期合作的決心，具有較強(qiáng)的責(zé)任心和信心。完善的銷售網(wǎng)絡(luò)。具有一定的經(jīng)濟(jì)實力和良好的商業(yè)信譽(yù)。具有豐富的市場操作經(jīng)驗，較強(qiáng)的市場開發(fā)能力。